Emocromatosi

approfondimento

L’emocromatosi è una malattia del metabolismo del ferro che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. E’ piuttosto comune nei soggetti di razza bianca;  presenta, infatti, una prevalenza di 0.2 - 0.5% nella popolazione caucasica.

E’ caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino e da un progressivo accumulo di questo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ipofisi con conseguenze piuttosto gravi quali cirrosi, infarto, diabete, artrite, carcinoma epatocellulare e ipogonadismo ipogonadotropo.

Potendo essere efficacemente trattata mediante prelievi regolari di sangue (salassoterapia), é  importante che venga diagnosticata tempestivamente prima che possa causare gravi danni all’organismo. Generalmente si manifesta in età adulta con sintomi quali stanchezza, depressione irritabilità che, essendo comuni a molte altre patologie, spesso rendono difficile la diagnosi.

L’identificazione del gene dell’emocromatosi (gene HFE) da parte di Feder et al. (1996) ha reso possibile la diagnosi genetica presintomatica della malattia e lo screening delle famiglie che presentano soggetti affetti da emocromatosi.

Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della transferrina nella regolazione dell’assorbimento del ferro.

Sono state identificate 3 mutazioni principali (C282Y, H63D, S65C) nel gene HFE. La maggior parte degli individui affetti da emocromatosi (64-95%  a seconda delle popolazioni) è omozigote per la mutazione C282Y ossia possiede questa mutazione in entrambe le copie del cromosoma 6. Un numero inferiore di individui affetti è eterozigote composto cioè presenta la mutazione C282Y in un cromosoma 6 e la mutazione H63D o S65C nell’altro. La frequenza dei portatori sani della mutazione C282Y è molto elevata (13.2%) nelle popolazioni caucasiche quindi la probabilità che entrambi i genitori siano portatori è tutt’altro che trascurabile.

 

 
Sistema completo per la determinazione delle tre principali mutazioni (C282Y, H63D, S65C) nel gene HFE in soggetti affetti o portatori di emocromatosi
 
cod. prodotto n. det. marcatura
HE.01 Hemochromatosis mutations kit 40